Gdy mówimy o utracie wzroku, rzadko wyobrażamy sobie skupisko czerni i jasności jako cały świat dziecka. Ale właśnie tak wygląda rzeczywistość dla maluchów z formą Leber congenital amaurosis typu AIPL1 (LCA4) – najcięższej choroby genetycznej siatkówki, od urodzenia pozbawiającej zdolności do widzenia czegokolwiek więcej niż światło.
Jeden zabieg – nowy świat
W Wielkiej Brytanii, w klinikach takich jak Great Ormond Street i Moorfields Eye Hospital pod kierownictwem profesora Michaela Michaelidesa, przeprowadzono wyjątkowy eksperyment: czterem dzieciom (w wieku 1–3 lat), urodzonym niewidomym, podano pojedynczy zastrzyk wirusa AAV8, niosącego zdrową kopię genu AIPL1 (rAAV8.hRKp.AIPL1) bezpośrednio pod siatkówkę. Zabieg poprzedzono tylko jednym okiem, by sprawdzić bezpieczeństwo i skuteczność interwencji.
Już w ciągu kilku tygodni dzieci reagowały na światło więcej niż kiedykolwiek wcześniej – rozpoznawały zabawki, kształty, twarze, a u jednego z nich – „Jace’a” z Connecticut – rodzice opisali moment, gdy chłopiec zaczął wskazywać drobne przedmioty i nazywać je z odległości (CT Insider).
Skuteczność i bezpieczny profil
Opublikowany w The Lancet raport opisuje, że po 4–6 tygodniach wszystkie cztery dzieci uzyskały widoczną poprawę ostrości wzroku i funkcjonalnej zdolności widzenia – utrzymywane przez co najmniej 3–4 lata. Co więcej, po sukcesie pierwszego zabiegu, kolejnych siedmiorgu dzieciom wykonano terapię w obu oczach – wszyscy uczestnicy (łącznie 11 dzieci) wykazali znaczną poprawę bez poważnych skutków ubocznych.
Mechanizm? Wirus AAV8 dostarcza kompletny gen AIPL1 bezpośrednio do czopków i pręcików, przywracając ich funkcję, spowalniając degenerację i normalizując transmisję impulsów świetlnych do mózgu. Mechanizm potwierdzają dane z badań klinicznych oraz preklinicznych modeli mysich (AAV‑Aipl1 u myszy poprawił funkcję receptorów).
Świadectwa rodziców
Rodzice opowiadali, że przed operacją Jace nie reagował na obiekt nawet kilka centymetrów od twarzy, a po zabiegu w aktywnie uczestniczył w zabawie, wprawiał w radość opiekunów i… zaczął spać spokojniej, co samo w sobie stało się ważnym sygnałem zmiany.
Prof. Michaelides podkreślał wagę tego momentu: to przełom, ponieważ po raz pierwszy zastosowano terapię skuteczną w najcięższym wariancie LCA, a efekty są imponujące na tle wcześniejszych terapii genowych (np. RPE65) – teraz porównywalne możliwości otwierają się dla AIPL1-assoicated LCA4.
Co dalej?
MeiraGTx, firma stojąca za terapią, już uzyskała zezwolenie MHRA na program „specials licence”, a wnioski o dopuszczenie leku do użycia dopiero się szykują – zarówno w UK, jak i USA (FDA Fast Track, Orphan Designation)
. Kolejne działania obejmują:
- rozszerzenie dostępu do zabiegu (kliniki Evelina, St Thomas)
- dalsze obserwacje oceniające długoterminowy efekt terapii i możliwe powtórzenia zabiegu
- rozszerzenie analiz populacyjnych (obecnie 11 dzieci)
Znaczenie dla medycyny i rodzin
Dla rodzin i lekarzy to przełom: dzieci, które przez długie lata widziały tylko pustkę, teraz widzą świat – nawet czytają i piszą w przedszkolu. To nie tylko ulga emocjonalna, ale konkretna poprawa funkcjonalna.
Z terapeutycznego punktu widzenia ten sukces pokazuje, że:
- leczenie niektórych wrodzonych chorób siatkówki może być trwałe,
- pojawiają się realne szanse zastosowania podobnych terapii w innych ciężkich przypadkach,
- genetyczne leczenie staje się praktyczną opcją kliniczną, a nie tylko marzeniem.
Podsumowanie
Terapia genowa AIPL1 dla dzieci z LCA4 to rewolucja. To nie tylko eksperyment, ale uznana strategia leczenia – z dowodami naukowymi, wymiernymi efektami i historiami rodzin, które po latach straty odzyskują nadzieję. W świecie okulistyki to jedno z najważniejszych odkryć ostatnich lat – i początek nowej ery leczenia genetycznych chorób oczu na poziomie komórkowym.
Bibliografia:
Michaelides, M., Bainbridge, J., & et al. (2025). Retinal dystrophy caused by genetic deficiency of AIPL1: early intervention by gene supplementation therapy.The Lancet.
King’s College London. (2025, March). Genetic therapy brings life-changing vision
improvements for infants. King’s College London News.
Great Ormond Street Hospital. (2025, February 21). Revolutionary eye gene therapy gives children life-changing improvements.
Foundation Fighting Blindness. (2025). LCA4 Gene Therapy Restores Meaningful Vision for Blind Children.
Dube, M. (2025, February 21). Doctors cure rare blindness in infants with gene therapy. NewsBytes.
Doctors in London cure blindness in children with rare condition. (2025, February 21). The Guardian.