Naukowcy z Wielkiej Brytanii ogłosili wyniki badań nad nowym lekiem, który może znacząco zmienić leczenie jednej z najcięższych form epilepsji u dzieci. Chodzi o eksperymentalną terapię o nazwie zorevunersen, opracowaną z myślą o pacjentach cierpiących na zespół Dravet – rzadką, ale niezwykle poważną chorobę neurologiczną.
Wstępne wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące. U wielu pacjentów liczba napadów padaczkowych zmniejszyła się nawet o kilkadziesiąt procent, a w niektórych przypadkach poprawa była jeszcze większa. Eksperci podkreślają, że może to być jeden z najważniejszych postępów w leczeniu genetycznych chorób neurologicznych ostatnich lat.
Czym jest zespół Dravet
Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się zwykle w pierwszym roku życia dziecka. Jej przyczyną jest mutacja w genie SCN1A, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie neuronów w mózgu.
U dzieci z tą chorobą dochodzi do bardzo częstych i trudnych do kontrolowania napadów padaczkowych. Ataki mogą być wywoływane przez gorączkę, stres, zmęczenie, a czasem pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. Wiele dzieci doświadcza również opóźnień rozwojowych, problemów z nauką, a także zaburzeń ruchowych.
Największym problemem jest jednak to, że standardowe leki przeciwpadaczkowe często nie działają wystarczająco skutecznie. W wielu przypadkach pacjenci nadal cierpią na liczne napady, mimo stosowania kilku różnych terapii jednocześnie.
Dlatego naukowcy od lat poszukują nowych metod leczenia, które mogłyby działać bezpośrednio na przyczynę choroby.
Jak działa nowy lek
Zorevunersen należy do nowej klasy terapii genetycznych zwanych oligonukleotydami antysensownymi (ASO). Leki tego typu działają na poziomie genetycznym – wpływają na sposób, w jaki komórki odczytują informacje zapisane w DNA.
W przypadku zespołu Dravet lek ma na celu zwiększenie produkcji prawidłowego białka, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych w mózgu.
Zamiast jedynie łagodzić objawy choroby, terapia oddziałuje bezpośrednio na jej źródło. To właśnie dlatego wielu naukowców mówi o potencjalnym przełomie w leczeniu chorób genetycznych.
Wyniki badań klinicznych
W badaniu klinicznym uczestniczyło 81 dzieci w wieku od 2 do 18 lat z rozpoznanym zespołem Dravet. Badanie prowadzone było przez specjalistów z University College London oraz Great Ormond Street Hospital – jednego z najbardziej renomowanych ośrodków pediatrycznych na świecie.
Pacjenci otrzymywali lek w formie iniekcji podawanej bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to metoda stosowana w wielu nowoczesnych terapiach neurologicznych, ponieważ pozwala dotrzeć substancji aktywnej bezpośrednio do układu nerwowego.
Rezultaty okazały się bardzo obiecujące.
Już po pierwszym podaniu leku liczba napadów padaczkowych zmniejszyła się średnio o około 50 procent. Po kolejnych dawkach poprawa była jeszcze większa – w niektórych przypadkach liczba napadów spadła nawet o 80 procent.
Co więcej, lekarze zauważyli również poprawę w innych obszarach funkcjonowania pacjentów, takich jak koncentracja, zdolności poznawcze czy ogólna aktywność dzieci.
Nadzieja dla rodzin
Dla rodzin dzieci z zespołem Dravet nowe wyniki badań są ogromną nadzieją. Choroba ta często wymaga całodobowej opieki i znacząco wpływa na życie całej rodziny.
Rodzice wielu pacjentów podkreślają, że nawet częściowe ograniczenie liczby napadów może radykalnie poprawić jakość życia dziecka.
Napady padaczkowe są bowiem nie tylko niebezpieczne, ale także bardzo wyczerpujące dla organizmu. Częste ataki mogą prowadzić do uszkodzeń mózgu, problemów z pamięcią oraz trudności w rozwoju.
Dlatego każdy postęp w leczeniu tej choroby jest przyjmowany z ogromnym zainteresowaniem przez środowisko medyczne.
Kolejne etapy badań
Mimo bardzo obiecujących wyników naukowcy podkreślają, że terapia nadal znajduje się w fazie badań klinicznych. Konieczne są kolejne testy, które potwierdzą jej skuteczność oraz bezpieczeństwo w dłuższym okresie.
Planowane są już większe badania z udziałem większej liczby pacjentów. Jeśli wyniki będą równie dobre, lek może w przyszłości zostać dopuszczony do stosowania w leczeniu dzieci z zespołem Dravet.
Eksperci zwracają uwagę, że sukces tej terapii może otworzyć drogę do opracowania podobnych leków dla innych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym.
Nowa era w medycynie
Rozwój terapii genetycznych sprawia, że medycyna zaczyna coraz częściej leczyć przyczyny chorób, a nie tylko ich objawy.
Jeszcze kilkanaście lat temu takie podejście było praktycznie niemożliwe. Dziś jednak dzięki nowoczesnym technologiom biologii molekularnej naukowcy potrafią precyzyjnie wpływać na działanie genów.
Jeżeli kolejne badania potwierdzą skuteczność zorevunersenu, może to być jeden z najważniejszych kroków w leczeniu ciężkich chorób neurologicznych u dzieci.
Dla wielu rodzin na całym świecie oznaczałoby to nie tylko zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, ale także szansę na bardziej normalne życie ich dzieci.
Źródło: Scientists laud potentially life-changing drug for children with resistant form of epilepsy
To też może Cię zainteresować: