Hemofilia to stosunkowo rzadka choroba. Jej istotą są problemy z krzepnięciem krwi związane z niedoborem tzw. czynnika krzepnięcia. U chorych dochodzi do krwawienia łatwiej, niż u osób zdrowych. Wbrew powszechnym mitom nie są one intensywniejsze, jednak trwają dłużej.
17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, ustanowiony w 1989 r. w rocznicę urodzin Franka Schnabela, założyciela Światowej Federacji Hemofilii.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest rzadką chorobą dziedziczną, której istotą są zaburzenia krzepnięcia krwi wynikające z niedoboru konkretnych białek, zwanych czynnikami krzepnięcia. Wyróżniamy dwa główne typy tego schorzenia:
Hemofilia A – wywołana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia (występuje częściej);
Hemofilia B – związana z niedoborem IX czynnika krzepnięcia.
Genetyczna zagadka: chorują mężczyźni, przenoszą kobiety
Mechanizm dziedziczenia hemofilii jest niezwykle ciekawy z punktu widzenia genetyki. Choroba ta dotyka wyłącznie mężczyzn, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami. W praktyce oznacza to, że synowie ojca chorego na hemofilię będą zdrowi, natomiast wszystkie jego córki będą nosicielkami genu hemofilii i mogą przekazać gen kolejnym pokoleniom.
Sytuacja na Mazowszu – stabilna liczba pacjentów
Na Mazowszu liczba chorych utrzymuje się na stałym poziomie. – W 2023 r. z systemu ochrony zdrowia w naszym województwie korzystało 952 pacjentów z hemofilią jako rozpoznaniem głównym lub współistniejącym – informuje Łukasz Jarocki, rzecznik Mazowieckiego Oddziału Wojewódzkiego NFZ. – W 2024 r. takich pacjentów było 986, a w 2025 roku liczba ta wzrosła do
1009 osób – dodaje.
Rozpoznać objawy na czas
Objawy hemofilii najczęściej ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, choć zdarzają się przypadki diagnozowania choroby w późniejszym wieku. Do najbardziej charakterystycznych sygnałów należą:
– długotrwałe krwawienia po urazach, zabiegach stomatologicznych czy operacjach,
– skłonność do łatwego powstawania siniaków,
– bóle, sztywność i obrzęki stawów.
Stopień nasilenia objawów zależy od postaci choroby. Osoby z ciężką hemofilią wymagają intensywniejszego leczenia i są bardziej narażone na krwawienie zagrażające życiu. Szacuje się, że postać łagodna dotyczy od 5 do nawet 30 proc. osób na całym świecie, umiarkowana 1-5 proc., natomiast ciężka związana jest z ok. 1 proc. przypadków.
Normalne życie dzięki terapii
Współczesna medycyna pozwala na skuteczne kontrolowanie choroby. Leczenie hemofilii polega na regularnym (zazwyczaj 2-3 razy w tygodniu) podawaniu pacjentowi brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Taka praktyka pozwala osobom chorym prowadzić normalny tryb życia.
Dlaczego „choroba królów”?
Hemofilia bywa nazywana „chorobą królów”, gdyż w XIX i XX wieku dotykała licznych przedstawicieli europejskich rodów królewskich, w tym potomków brytyjskiej królowej Wiktorii.
Informacja prasowa mazowieckiego NFZ
KONTAKT:
Zespół Komunikacji Społecznej i Promocji Mazowieckiego OW NFZ
Telefon: 22 279 75 01
E-mail: rzecznik@nfz-warszawa.pl
To też może Cię zainteresować: